病因學：
是一種很常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，此症患者因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，例如接觸到氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，若程度嚴重即發生急性溶血性貧血，故亦稱之「蠶豆症」。
紅血球是體內輸送氧氣的運輸工具，當紅血球大量溶血時，就好像是大量失血一般。不同的是流血是血液流失到體外，而溶血卻是發生在體內。
破壞的血球都堆在體內，在處理這些紅血球的「屍體」時會產生大量的膽紅素，這時患者就會有黃疸現象。在新生兒期黃疸太高會造成高膽紅素血症，情形嚴重者會破壞腦神經，導致所謂的核黃疸，這種後遺症會使患嬰留下無法挽救的遺憾。
發生率：
世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。在台灣地區發生率為3%，因屬於X染色體性聯遺傳疾病，故男性患者多於女性患者。
遺傳模式：
基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素(G6PD)基因，為X染色體性聯遺傳。若母親為帶因者父親正常，則第二代的男孩中，有50%機率完全正常，50%機率患有此症；女孩有50%機率完全正常，50%機率為帶因者，每一患孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。此缺乏症產生的病變部份是患孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患此症。
G6PD缺乏症的子代遺傳
男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有50%機率罹病，女孩則有50%機率為帶因者。
診斷：
新生兒篩檢是以酵素反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。
症狀：
大部分患有此症的患者是無症狀的，可能終其一生都不知道他們有G6PD缺乏症。當G6PD缺乏症表現出來時，臨床表徵主要是新生兒黃疸及急性溶血性貧血。目前對蠶豆症導致新生兒黃疸的病理機轉尚不明確，但根據統計，在美國因發生新生兒黃疸，進而造成中樞神經系統永久性損害的個案之中，約有30%是蠶豆症患者。
新生兒黃疸
近1/3的病理性新生黃疸是肇因於G6PD缺乏症，黃疸程度若不嚴重，照光治療即可；若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予患血治療。一般若能及早發現且治療得當，多可在兩三天內恢復健康。
急性溶血性貧血
當患者接觸到具氧化性物質時，通常在二至三天後發生溶血反應。症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳及解深茶色(或可樂色)尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險。
治療：
尚無有效治療疾病之方法。預防症狀發生之方法：避免接觸樟腦丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如：阿斯匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類，及Rasburicase(一種基因重組之尿酸氧化酵素)等)，以預防發生溶血性貧血現象。
產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及嚴重之心智障礙等。
預後：
日常生活中需注意事項，以避免發生溶血現象：
1.不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
2.避免吃蠶豆以及蠶豆製品
3.衣櫥與廁所不可以放置樟腦丸(臭丸)
4.不使用龍膽紫(紫藥水)
5.如果發現患孩有黃疸、臉色蒼白、貧血或解深茶色(或可樂色)尿的現象時，應儘速帶往醫院診治。
6.隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。
現可經由新生兒篩檢提早偵測出新生兒是否有G6PD缺乏症。在新生兒時期要小心出現過高的黃疸，並且避免接觸上述有害物質，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。
隨著我國於民國七十三年開始對新生兒篩檢，累計至民國九十一年已篩檢出此症七萬餘人。只要對此症有正確的認識，日常生活中注意特定事項，即可避免發生嚴重的後遺症。
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